Xenoma Galicia permitiu detectar xa 42 persoas con variantes xenéticas de risco

O proxecto Xenoma Galicia, que promove a Xunta co obxectivo de detectar variantes de risco para enfermidades hereditarias graves como o cancro de mama e ovario, a síndrome de Lynch ou a hipercolesterolemia familiar, xa permitiu detectar 42 persoas positivas entre as mostras analizado ata o momento.

O programa, coordinado pola Consellería de Sanidade e baixo a dirección dos investigadores da Fundación Pública Galega de Medicamento Xenómica María Brión e Ángel Carracedo, contribuirá ao deseño de novos programas de prevención e detección temperá e personalizada.

Este programa de cribado xenético alcanza 2.504 mostras analizadas ata o de agora dos 4.261 participantes recrutados ata o momento, rexistrando unha taxa de positividade do 1,7 %, informa o Goberno galego nun comunicado.

En decembro do ano 2024 botaba a andar o programa coa posta en marcha de dúas probas piloto, consistentes na recollida de mostras de sangue e de saliva, co obxectivo de avanzar no coñecemento e na detección precoz destas enfermidades.

No caso da pilotaxe de mostras sangue, Sanidade detectou 19 positivos entre as 1.037 persoas que aceptaron participar no programa e xa foron analizadas: 10 con risco de cancro de mama e ovario hereditario; 5 positivos para síndrome de Lynch -afección xenética que aumenta o risco de padecer distintos tipos de cancro-; 1 dobre positivo para as dous anteriores, e 3 de hipercolesterolemia familiar -trastorno xenético hereditario que causa niveis moi altos de colesterol LDL ('malo') desde o nacemento -.

Pola súa banda, das 902 persoas ás que se tomou unha mostra de saliva, a Fundación Pública Galega de Medicamento Xenómica xa analizou 796 mostras, detectando 9 casos positivos (6 con risco de cancro de mama e ovario hereditario e 3 de hipercolesterolemia familiar).

En total, participaron nesta fase piloto un total de 1.939 persoas, rexistrándose 28 persoas con variantes xenéticas de alto risco, explícase no comunicado.

En febreiro do presente ano, o departamento sanitario da Xunta iniciou unha nova fase do proxecto, levando a cabo unha recollida de mostras progresiva e individualizada nas sete áreas sanitarias co fin de lograr a participación doutras 5.000 persoas para mostra de sangue.

Nesta fase 1 xa se analizaron as mostras de 671 destes participantes, o que posibilitou atopar 14 casos positivos máis para as patoloxías cribadas. Concretamente, 6 participantes deron positivo para cancro de mama e ovario hereditario; 2 participantes deron positivo en síndrome de Lynch, e 6 en caso de hipercolesterolemia familiar.

Se se suman as mostras analizadas nas pilotaxes de sangue (1.037) e de saliva (796), ás mostras que xa se analizaron desta Fase 1 (671), o proxecto Xenoma Galicia alcanza un total de 2.504 mostras biolóxicas analizadas, con 42 positivos detectados (19 do piloto de sangue; 9 do piloto de saliva, e 14 no que se leva de fase 1.

Tras o verán, a Consellería de Sanidade continuará coa toma de mostras nas áreas sanitarias de Ourense, Verín e O Barco de Valdeorras e da Coruña e Cee, xunto co distrito sanitario de Lugo.