O paciente que sobreviviu a doce tumores abre novas portas á ciencia
Un camiño para detectar células con potencial tumoral con moita antelación ás probas clínicas
"Potenciando a súa resposta inmune poderiamos axudar a frear o avance tumoral”, din os investigadores
Durante os seus corenta anos de vida, ese paciente sufriu ata doce procesos tumorais diferentes, polo menos cinco deles malignos, e hoxe o seu caso está considerado absolutamente "excepcional" para a ciencia e abre novas vías de diagnóstico precoz e de inmunoterapia para combater o cancro.
Investigadores do Centro Nacional de Investigacións Oncolóxicas de Madrid acaban de publicar os resultados da súa investigación na revista Sciences Advances.
Historia clínica do paciente
Esta persoa tivo o seu primeiro proceso tumoral sendo case un bebé, e cada pouco foi desenvolvendo outros tumores durante os seus corenta anos de vida, cada un deles nunha parte diferente do organismo e distinto do anterior. Ademais, ten manchas na pel, microcefalia e outras alteracións.
“Non entendemos como puido desenvolverse durante a súa etapa embrionaria, nin como puido superar todas esas patoloxías”, conta Marcos Malumbres, xefe do grupo de División Celular e Cancro do Centro Nacional de Investigacións Oncolóxicas.
O estudo deste singular caso abre “un camiño para detectar células con potencial tumoral con moita antelación ás probas clínicas e ao diagnóstico por imaxe, e tamén unha novidosa vía para estimular a resposta inmune fronte a un proceso canceríxeno”.
Estudo e conclusións do informe
Os investigadores analizaron todo o seu xenoma e atoparon mutacións nun xene (o chamado MAD1L1). En animais, comprobouse que cando hai mutacións nas dúas copias deste xene, o embrión morre; porén, esta persoa ten ambas as copias mutadas e logrou sobrevivir.
“Academicamente non se pode falar dunha síndrome nova por tratarse da descrición dun único caso, pero bioloxicamente si que o é”, segundo o investigador Miguel Urioste, que lidera a Unidade Clínica de Cancro Familiar do CNIO.
Un dos feitos que máis intrigou o equipo investigador foi o dos cinco cancros agresivos que desenvolveu e que desapareceron con relativa facilidade. A súa hipótese di que a produción constante de células con alteracións xerou no paciente unha resposta defensiva crónica contra elas que axudou na desaparición dos tumores.
"Potenciando a súa resposta inmune poderiamos axudar a frear o avance tumoral”, din os investigadores, explicou Malumbres.
