Investigadores galegos buscan unha terapia xénica para a nena Carmen Silva

A terapia molecular e os tratamentos personalizados son, moitas veces, a única alternativa terapéutica para afrontar as enfermidades raras, que afectan ao 0,05% da poboación. Hai unhas 7.000 e case 1.500 están no ADN.

Abordalas require estudos moi complicados, pero que ás veces levan nomes e apelidos, como o de Carmen Silva. Era moi pequeniña cando, tras o primeiro ataque, lle diagnosticaron un tipo de epilepsia extremadamente grave, debida a unha mutación xenética, pero non herdada dos pais, que reciben de entrada a peor das noticias. Trátase dunha doenza que non ten solución e para a que non existe medicamento: dinlle que a súa filla non ten probabilidades de seguir vivindo moito tempo máis.

"Entón apareceu un anxo, que se chama Ángel Carracedo. E foi quen nos deu unha esperanza. Púxonos nunha liña de investigación e sentímonos realmente afortunados de estar nun grupo de referencia a nivel internacional", relata Javier Silva, o pai de Carmen.

Catarina Allegue, investigadora do Grupo de Medicina Xenómica no CIMUS, explica que no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago "temos a Fundación Pública de Medicina Xenómica, que fai xenomas completos e nexomas de paciente. Entón nós recollemos todos os datos desas variantes e facemos modelos tanto en 2D como en 3D, organoides".

Organoides cerebrais, que son como "cerebriños modelo", -explican- sobre os que probar as terapias avanzadas, e que permiten aos investigadores afondar na base molecular da enfermidade. Estes científicos son do CIMUS de Santiago, e forman parte da investigación en Rede do Carlos III para enfermidades raras, o CIBERER. O seu traballo vai marcando fitos, e Carmen vai facendo anos. Xa ten tres.

"Vaise abrir un mundo sobre este tipo de enfermidades, e Carmen con estes estudos vai abrir ventás para outros nenos aos que de xeito máis prematuro, nos primeiros meses de vida, se lles poida aplicar unha terapia xénica que lles permita facer unha vida normal", relata Javier Silva, o pai da nena. 

A súa nai, Laura Bergillos, engade:  "Non sabemos ata que punto vai funcionar, non vai ser coma un restablecemento, pero hai casos de nenos que están na cama e se poñen a camiñar. Parece un milagre".